Aline Haldimann lebt mit der seltenen Erkrankung akute intermittierende Porphyrie. Doch die mit schweren Schmerzattacken einhergehende Erkrankung wurde bei ihr jahrelang nicht erkannt.
Aline Haldimann
Akute intermittierende Porphyrie-Patientin
Starke Bauchschmerzen und Erbrechen – das waren Beschwerden, mit denen Aline Haldimann über zehn Jahre lang leben musste, bis nach einigen Fehldiagnosen endlich eine richtige Diagnose gestellt wurde: akute intermittierende Porphyrie. Doch erst ein sehr schwerer und lebensbedrohlicher Schub mit langem Aufenthalt auf der Intensivstation hat die behandelnden Ärztinnen und Ärzte schliesslich an die seltene Erkrankung denken lassen.
Vom Tief zur Therapie
Zum Zeitpunkt der Diagnose ging es Aline aufgrund der durch die Porphyrie verursachte Vergiftung und viel zu tiefen Blutsalzwerten allerdings bereits sehr schlecht, wie sie erzählt: «Als die richtige Diagnose feststand, war es eine grosse Erleichterung. Leider aber war der Weg zur Diagnose nicht schön. Ich lag auf der Intensivstation, war vom Hals abwärts gelähmt und musste beatmet werden.» Nach dem Tief ging es für Aline langsam bergauf. Durch Feststellung der seltenen Erkrankung konnte endlich mit einer geeigneten Therapie gestartet werden: der Zuführung von Häm.
Störung des Stoffes Häm
Denn bei der akuten intermittierenden Porphyrie handelt es sich um eine angeborene Störung der Hämsynthese. In Kombination mit Schmerzmitteln konnte Aline nun rasch behandelt werden. Das geschah bereits in Abstimmung mit dem Nationalen Referenzzentrum für Porphyrien in Zürich, an dem sie auch heute betreut wird. «Ich habe das Glück, dass meine betreuende Ärztin total engagiert ist und sich immer Zeit für mich nimmt.» Denn mit einer seltenen Erkrankung zu leben, bedeutet häufig, nicht bei Hausärzt:innen behandelt werden zu können. Spezialisierte Zentren, wie jenes in Zürich, spielen daher in der Versorgung von Porphyriebetroffenen eine essenzielle Rolle.
Wissen um Risikofaktoren
Heute erhält Aline aber nicht nur die richtige Therapie, sondern weiss auch, wie sie gut mit der Erkrankung umgehen kann. Risikofaktoren, wie falsche Medikamente, Alkohol oder Hormone, meidet sie daher, um weitere Schübe möglichst zu verhindern. Denn die akute intermittierende Porphyrie charakterisiert sich nicht zuletzt auch durch wellenförmige Episoden, in denen sich die Schmerzen einmal stärker, einmal schwächer zeigen. Aline erzählt, dass sie jedoch immer eine Art Basisschmerz verspürt hat.
Ende einer Odyssee
Auch deswegen kam es auf ihrem Weg bis zur richtigen Diagnose zu Fehldiagnosen, wie Reizmagen, Reizdarmsyndrom oder Lebensmittelunverträglichkeiten – eine Odyssee an Gesprächen mit Ärzt:innen, die heute glücklicherweise vorbei ist. Aline rät heute anderen möglichen Betroffenen, hartnäckig zu bleiben. «Es gab einen Zeitpunkt, da dachte ich, dass ich mir das alles nur einbilde oder einfach nur empfindlich sei. Aber wenn man weder normal sitzen noch stehen kann, dann muss es einen Auslöser dafür geben!»
CH: AS1-CHE-00101